Что такое гемофилия? Каковы симптомы и метод лечения гемофилии?

ЧТО ТАКОЕ ГЕМОФИЛИЯ?

В крови есть два белка: фактор 8 и фактор 9. В случае гемофилии они отсутствуют в крови. Если этих двух белков нет в крови, их количество уменьшается или их функция нарушается, кровь не может свертываться и вызывает кровотечение.

Гемофилия, которая была впервые описана в 1920 году, представляет собой заболевание, вызывающее серьезное кровотечение из-за наследственных факторов (наследственность). Однако около 30% больных гемофилией страдают гемофилией в семье. Потому что это вызвано мутациями, происходящими в генах. Проблема гемофилии не в кровотечении, а в увеличении времени кровотечения, то есть в более позднем свертывании крови.

Заболеваемость высока в обществе. Встречается у каждых 4 тыс. Мужчин. Заболеваемость у мужчин намного выше, чем у женщин. Это очень редкое заболевание у женщин.

Многие пациенты, которым вводили фактор 8 в свой организм до 1985 года, стали ВИЧ-инфицированными и заболели СПИДом. Однако в последнее время этот риск снизился с помощью методов хранения крови.

ВИДЫ ГЕМОФИЛИИ И ПОЧЕМУ

Гемофилия вызвана недостатком факторов свертывания крови. Существует два типа гемофилии: гемофилия A и гемофилия B.

Это название происходит в соответствии с отсутствием белка в крови. При гемофилии А отсутствует белок фактора 8. Это чаще, чем гемофилия B. В эту группу входят 80% больных гемофилией. Гемофилия возникает, когда этот фактор падает ниже половины необходимого в крови 8 белка. Чем его меньше, тем тяжелее болезнь.

Гемофилия B вызвана недостатком белка фактора 9. По клиническим признакам болезнь не отличить от гемофилии А. Поскольку он может прогрессировать без симптомов, его диагноз ставится путем определения уровня фактора в крови.

СИМПТОМЫ ГЕМОФИЛИИ

Выраженность симптомов гемофилии зависит от того, насколько недостаточны факторы в крови.

Его симптом - кровотечение. Кровоизлияние в мозг, возникшее в детстве, может стать причиной смерти. Обычно кровотечение в этом возрасте возникает из-за травм. Кровопотеря возникает, когда ребенок ударяется о рот или нос. Также в игровом возрасте у ребенка, который сильно травмирует колено, кровотечение может быть в сустав. Если это происходит часто, это может привести к серьезным проблемам. Он может ограничить движения сустава или даже полностью устранить его. Это заставляет кости сливаться.

Кроме того, кровотечение происходит во внутренних органах, таких как печень и почки. С возрастом человек, который узнает о болезни, ведет более осторожный образ жизни. Таким образом, он может продолжать свою жизнь много лет. Но даже при небольших ранках или шишках на теле можно увидеть синяки. Сложно предсказать, как болезнь будет прогрессировать с возрастом. После небольшого кровотечения может возникнуть непреодолимая кровопотеря.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ГЕМОФИЛИЯ?

Диагноз гемофилии можно поставить в любой период жизни. Это заболевание выявляют и у новорожденного ребенка. Однако, поскольку неизвестно, когда у пациентов с гемофилией произойдет кровотечение, время проконсультироваться с врачом для постановки диагноза откладывается.

Когда вы пойдете к врачу, вас спросят, был ли ранее в семье такой случай. Поскольку гены, исходящие от матери, играют важную роль в переходе болезни, выясняется, есть ли у братьев и сестер матери или детей ее братьев и сестер гемофилию.

Кроме того, свертываемость крови проверяется с помощью анализов крови. Окончательный диагноз ставится после этих тестов. Лечение гемофилии занимает много времени, после чего пациента и его семью ждет серьезный и долгий процесс.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ

Лечение гемофилии - пожизненное. Поскольку это заболевание является генетическим заболеванием, и лечение еще не достигло этой стадии. Факторы (белки), отсутствующие при заболевании, заменяются инъекцией. Таким образом достигается коагуляция, когда у пациента идет кровотечение. Однако это не постоянная форма лечения. Его следует применять постоянно и регулярно. Через некоторое время эти постоянные факторы уменьшатся и вернутся к прежнему уровню у пациента. Кроме того, в нашей стране начали продавать препараты искусственного фактора, используемые в Европе.

Когда болезнь диагностируется на ранней стадии, с помощью этого метода человек может продолжать свою повседневную жизнь таким же образом, как и другие люди. Исследования по лечению этого заболевания продолжаются. В частности, в США генная терапия применяется к 40 пациентам-добровольцам. Пациентам дают ослабленный вирус, и этот вирус оседает в печени, производя фактор 8. Поскольку его дают в больших количествах, побочных эффектов пока не наблюдается. Цель - полностью искоренить болезнь.

Кроме того, пациенту необходимо заниматься спортом, укреплять мышцы и вести здоровый образ жизни. Это полезно для пациентов с гемофилией, таких как плавание, настольный теннис, прогулки. Тем, у кого только тяжелая форма гемофилии, более полезно выполнять программу упражнений, рекомендованную врачом. Некоторые виды спорта могут представлять опасность для этих пациентов.