Когда наиболее точный диагноз СМА (синдром рыхлого ребенка)?

После смерти многих детей от СМА в социальных сетях посыпались информационные сообщения. Те, кто не слышал о синдроме вялого ребенка, начали исследовать СМА. Что такое спинальная мышечная атрофия? Как понять и каковы симптомы? Распространенное в нашей стране генетическое заболевание приводит к детской смертности. СМА, которая вызывается движением нервных клеток, можно определить как таяние и ослабление мышц из-за искажения нервной системы, которая контролирует движения мышц. Вот подробности ...

ЧТО ТАКОЕ СМА?

При всех типах этого заболевания поражаются двигательные нервы в одном участке спинного мозга. СМА заняла свое место в литературе с симптомами таяния и ослабления мышц из-за нарушения нервной системы, контролирующей движения мышц. Есть стадии заболевания СМА. Наиболее опасна стадия, называемая SMA Type 1. Симптомы СМА типа 1 можно увидеть с детства. Среди этих симптомов есть такие проблемы, как затруднение глотания и дыхания, а также невозможность сидеть без опоры.

ВИДЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ СМА

СМА 4 типа обычно наблюдается у взрослых, когда возникает слабость в руках и ногах. Однако при этом типе болезни СМА пациенты обычно могут ходить. Опять же, при СМА типа 3 пациенты могут стоять и ходить. Однако при СМА типа 2 и 1 контроль ослабевает. При СМА 2-го типа пациенты могут контролировать голову, они могут сидеть, но не могут перейти в сидячее положение из положения лежа. При СМА 1 типа контроль головы также очень плох у пациентов, которые не могут сидеть самостоятельно. При СМА 1 и 2 типа наблюдается задержка физического развития ребенка. Одна из важнейших проблем в случаях СМА - искривление позвоночника, которое называется сколиозом. У больных СМА, которые не могут ходить, очень быстро развивается сколиоз. Деформации рук и ног чаще всего наблюдаются у пациентов, которые не могут ходить. Обычно в ногах, ягодицах,Это нарушения в виде сгибания в коленных и голеностопных суставах. Деформации рук встречаются реже. Больше всего поражается локтевой сустав.

Заболевание СМА встречается каждые 6000–10000 рождений. Поскольку это рецессивное наследственное заболевание, носитель должен получить дефектные гены от матери и отца. Дефектный ген, унаследованный от одного родителя, не вызывает СМА. Это 25 процентов на каждые роды среди ожидаемых рождений от родителей, несущих риск.

КАК ПОНЯТЬ SMA?

На стадии диагностики и диагностики СМА требуется ряд обследований и обследований. Такие состояния, как слабость, неспособность ходить, дыхание, глотание и жевательные функции, могут наблюдаться при различных заболеваниях, как при СМА. Эти симптомы не обязательно означают СМА. Это требует ряда неврологических осмотров и диагностики. Одним из самых важных тестов здесь является обследование, которое называется ЭМГ (электромиограмма). Состояние мышц и нервов определяется с помощью электродов, помещенных в мышцы. Некоторые уровни ферментов проверяются с помощью анализов крови. Эти обследования важны для отличия SMA от других нервно-мышечных заболеваний. В частности, при СМА 1 и 3 типов небольшое увеличение значений креатинфосфокиназы (КФК), результаты электромиографии (ЭМГ) и биопсии мышц являются важными критериями, поддерживающими диагноз заболевания.

ОДИН ИЗ 6 ТЫСЯЧ РОЖДЕНИЙ

Согласно эксперименту, проведенному в Эдинбургском университете, диагноз СМА, наблюдаемый у одного из каждых 6 тысяч рождений, ставится с помощью теста ДНК как диагноз 95% делеции. Оставшиеся 5% расстройства могут развиваться как другие повреждающие мутации. Его можно увидеть один раз на 6000 - 10000 рождений. Один из 40 детей может быть носителем СМА. Только когда дефектный ген передается от обоих родителей ребенку, ребенок может иметь СМА. Нарушение передачи гена только от матери или отца не вызывает болезни у ребенка, но может стать носителем.

РЕАБИЛИТАЦИЯ ПРИ АТРОФИЛЯХ ПОЗВОНОЧНИКА

Целью реабилитации пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) является предотвращение деформаций суставов, защита мышц, борьба с респираторными осложнениями и обеспечение того, чтобы они продолжали свою роль и социальную жизнь в жизни. Успех реабилитации возможен при применении специальной программы для каждого случая.

При реабилитации пациентов со СМА на первом этапе следует повторять текущее функциональное состояние пациента каждые три или шесть месяцев. Потому что фактор роста влияет на функциональное состояние ребенка. Широко распространенная слабость мышц, несмотря на рост, оказывает негативное влияние как на кости, так и на сухожилия.

В результате в кости возникают нарушения развития. Пример - плохо развитый тазобедренный сустав. Двусторонний вывих бедра - частое заболевание у пациентов со СМА. Стыки корпусов SMA довольно неплотные. На ранней стадии заболевания диапазон движений в суставах может даже превосходить ожидаемый. Это фактор, усиливающий сколиоз позвоночника.

Основными факторами, влияющими на функцию у пациентов со СМА, являются:

Потеря мышечной силы

- расслабленность в суставе и ограничение движений

- Изменения в руках и ногах из-за роста. Клинически идентифицировано три типа СМА.

Мы можем классифицировать их по функциональному признаку. Тип 1 не может сидеть самостоятельно, и их голова плохо контролируется. Есть головное управление типа 2. Они могут сидеть, но не могут перейти в сидячее положение из положения лежа.

Симптомы СМА более отчетливо проявляются в детстве. Спинальная мышечная атрофия СМА, которая известна в Турции, и синдром рыхлого ребенка возникает, почему используется имя, как понять, каковы признаки наших новостей, вы можете найти ответы на свои вопросы. СМА - это генетическое заболевание, возникающее в детстве.